ENFERMEDADES RARAS

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas.

Síndrome de Capgras 

Descrito en 1923, el Síndrome de Capgras o delirio de Sosias es un trastorno psiquiátrico que consiste en la no identificación de personas familiares, afirmando diferencias imaginariarias y creyendo que las personas reales han sido reemplazadas por un doble, un impostor casi idéntico. Es un reconocimiento sin sensación de familiaridad. Es típico de este síndrome que el cónyuge o el hijo del enfermo induzca un reconocimiento parcial (“se parece a…”) pero insuficiente para estar convencido de su identidad real. Incluso puede existir la creencia de que hay dobles de uno mismo. Normalmente este síndrome es parte de una psicosis. 

Narcolepsia 

La narcolepsia es un trastorno caracterizado por alteración de la fase MOR (fase REM en inglés) del sueño, somnolencia diurna extrema, defectos de visión y debilidad muscular. Normalmente aparece en la adolescencia y afecta a uno de cada 2.500 individuos en EEUU y Europa, pero es cuatro veces más frecuente entre los japoneses. Su base genética se manifiesta también en que el riesgo de padecerla entre familiares de primer grado es entre 10 y 40 veces más elevado. 

Insomnio Familiar Fatal

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles. Produce una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañada de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva, así como de hipertermia y sudoración y trastornos endocrinológicos. El insomnio deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocarle la muerte.

Como sucede con tantas otras enfermedades raras, no existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar el insomnio familiar fatal.

Síndrome de Couvade (Hombres embarazados)

Según han descubierto, algunos padres primerizos, durante la gestación del bebé en el vientre de las madres, sienten ellos mismos que están embarazados. Esta paternidad llevada al extremo se conoce como síndrome de Couvade. 

Su nombre proviene del frances "couver" que significa incubar o criar y se trata de un problema no solo psicológico. Quienes lo sufren no solo creen estar realmente embarazados, sino que mimetizan los síntomas que aparecen en una mujer realmente embarazada. Desde sentir calambres en las  piernas  hasta tener antojos, náuseas, vómitos y hasta cambios de humor repentinos. 

Normalmente sus efectos se hacen evidentes durante el primer trimestre del embarazo y terminan, al igual que los síntomas reales, con el parto. Además, este extraño síndrome suele aparecer en parejas más apegadas y cariñosas y, por extraño que parezca, los estudios realizados al respecto indican que entre el 10 y el 65 por ciento de los padres que van a tener un hijo lo sufren.

Es habitual que los padres que sufren el síndrome de Couvade, cuando el niño nace, se vuelcan especialmente en el cuidado del bebé.

Síndrome de olor a pescado

Se trata de una enfermedad rara, que afecta a una persona de cada 200.000, cuya principal manifestación clínica es que los enfermos que la padecen desprenden un fuerte olor a pescado podrido, fenómeno que se acentúa al transpirar y al ingerir alimentos ricos en colina. Se produce debido a un error congénito del metabolismo por un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, que permite que esta enzima volátil, con un desagradable olor, pase a la sangre, las secreciones, el aliento y la orina. La enfermedad también se conoce como enzimopatía trimetitaminemia o trimetitaminuria.

El único tratamiento de este raro síndrome, de momento, es un control en la dieta evitando todos los alimentos que contengan trimetilamina. Los yogures y jugos minimizan el mal olor.

Síndrome de París

Una docena de turistas japoneses al año tienen que ser repatriados de la capital francesa después de ser víctimas del "síndrome de París". Se trata de un trastorno identificado hace veinte años por el psiquiatra Hiroaki Ota que aparece cuando un nipón que viaja a la capital francesa observa fuertes contrastes entre sus expectativas y la realidad parisina y sufre una crisis nerviosa. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idealizada de la ciudad creada a partir de películas como Amelie, de la realidad de una moderna y bulliciosa metrópolis y del rudo carácter de los franceses, a veces bastante groseros.

La embajada japonesa tiene una línea telefónica disponible las 24 horas para los turistas que padezcan de este severo "shock cultural" y pueden ofrecerles tratamiento hospitalario de emergencia si es necesario.

Síndrome de "Alicia en el país de las maravillas

“Un día vi cómo los libros de mi hermana se volvían más grandes y cómo mi padre se hacía tan pequeño como un muñeco”. “Siento que mi cuerpo crece y crece hasta que parece ocupar la habitación entera”. Son algunas de las sensaciones que caracterizan al síndrome de Alicia en el País de las Maravillas, que suele afectar a niños y adultos con migraña.

Los pacientes que sufren este síndrome perciben alteraciones en la forma, tamaño y situación espacial de los objetos, así como distorsión de la imagen corporal y del transcurso del tiempo. También se han asociado otras ilusiones visuales como palinopsia (imágenes múltiples), acromatopsia (no percepción del color) y prosopagnosia (incapacidad de reconocer caras).

Los científicos sospechan que Charles Lutwidge Dodgson, conocido bajo el pseudónimo de Lewis Carroll y afectado por migrañas, pudo sufrir el síndrome, de forma que las experiencias de la joven Alicia fueran bien conocidas por su creador.

Síndrome del restaurante chino

Si después de comer en un restaurante chino ha sentido dolor de cabeza, ataques de asma, urticaria, palpitaciones o calambres es posible que usted haya sido víctima del llamado síndrome del restaurante chino.

El causante de este cuadro clínico, cuya existencia real es cuestionada por muchos médicos, podría ser el glutamato monosódico o GMS, un aditivo potenciador del que se abusa en los restaurantes chinos. También llamado E-621, el GMS además puede encontrarse añadido comercialmente, aunque en cantidades menores, en mayonesas, mostazas, salsa de tomate, aceitunas, pasteles, vegetales, jamón y otros fiambres.

El síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger (AS) es un trastorno que se caracteriza porque el paciente manifiesta intereses limitados o una preocupación inusual y obsesiva con un objeto o un tema en particular, llegando a excluir otras actividades y temas de conversación. Las personas que lo padecen suelen tener una inteligencia normal o ligeramente por encima de la media, pero muestran rutinas o rituales repetitivos, así como una tendencia a hablar de manera demasiado formal o monótona y a interpretar figuras retóricas e ironías de manera literal. A veces su lenguaje corporal es inexistente. También exhiben un comportamiento social y emocionalmente inadecuado y se muestran incapaces de interactuar exitosamente con los demás. La torpeza física y la ausencia de empatía hacia los demás son otros rasgos característicos de la enfermedad, que se suele diagnosticar en edad escolar. 

Se estima que en torno a 3 de cada 1.000 niños podrían padecer el trastorno, que es más frecuente en varones y se clasifica como un trastorno del espectro autista (TEA).

Se cree que científicos como Albert Einstein o Isaac Newton, artistas como Miguel Ángel y músicos brillantes como Beethoven pudieron padecer el síndrome de Asperger.

Síndrome de Gourmand


El síndrome del gourmand es un síndrome raro y curioso que produce en el paciente un irrefrenable deseo de comprar o cocinar alimentos exquisitos y platos muy sofisticados. La enfermedad fue descrita por primera vez por los investigadores M. Regard, y T. Landis en 1997 en la revista Neurology. Según un reciente estudio realizado en Suiza, este trastorno de la alimentación está causado por una lesión que afecta a ciertas zonas del hemisferio cerebral derecho. 

Aunque en principio es una enfermedad benigna, puede causar cierto distrés (estrés negativo), además de afectar seriamente al bolsillo. 

Síndrome de la vida ocupada 

¿Se te olvida con frecuencia dónde dejaste las llaves, o dónde estacionaste el coche? ¿Te cuesta recordar los nombres de las personas con las que te relacionas? Es posible que sufras el “Síndrome de la vida ocupada”. Así han denominado los investigadores del CPS Research, un centro de investigación de Glasgow (Escocia), al problema de desmemoria y falta de concentración que padecen muchas personas como consecuencia de un estilo de vida frenético, con múltiples ocupaciones en el hogar o el trabajo y el bombardeo incesante de información procedente de teléfonos móviles, televisión, radio, internet… 

Ante esta situación, los investigadores han puesto en marcha un estudio clínico bautizado "Eureka" para tratar de averiguar si este tipo de olvidos - que no deben ser confundido con una pérdida seria de memoria, la cual sí puede estar relacionada con la demencia presenil- pueden ser tratados con una dosis baja de un fármaco que se usa para tratar Alzheimer, la memantina. 

Síndrome de la boca de pino 

Al comer piñones algunas personas perciben un amargo sabor metálico. Este gusto, conocido como "boca de pino", normalmente comienza de 12 a 48 horas después de consumir piñones (solos, en ensalada o en salsa pesto) y dura desde varios días hasta dos semanas. Se ve agravado por el consumo de cualquier otro alimento durante este período y disminuye significativamente el apetito y el disfrute de los alimentos. Tras recibir aviso de varias personas que sufrían este problema, la Food and Drug Administración (FDA) estadounidense lo investigó y confirmó que es una reacción adversa a un alimento diferente de una alergia clásica. Lo que aún no está claro es qué la provoca. La FDA está investigando si la cantidad de piñones consumida condiciona los síntomas. 

El síndrome de "boca de pino" provoca cacogeusia, es decir, una alteración del sentido del gusto por la que el paciente detecta mal sabor en sustancias que no lo poseen. 

Síndrome de Stendahl 

También conocido como el estrés del viajero, se trata de una situación anímica que se produce al observar obras de gran belleza, sobre todo en un corto espacio de tiempo y en una misma ciudad. Los afectados por el empacho artístico presentan varios síntomas de aparición súbita: angustia, excitación alternante con depresión, obnubilación, temblor, palpitaciones, sudoración y zumbido de los oídos. 

Estos síntomas aparecen descritos por primera vez en Naples and Florence: A Journey from Milan to Reggio, obra del novelista francés Marie-Henry Beyle (1783-1842), más conocido como Stendhal, tras su visita a Florencia en 1817. Pero el cuadro clínico que acompaña a este síndrome no fue establecido hasta 1979 por la psiquiatra italiana Graziella Magherini. 

Síndrome del corazón roto 

Un estrés físico o emocional intenso, como la pérdida de un ser querido o una fuerte discusión, puede rompernos literalmente el corazón. El “síndrome del corazón roto” o cardiomiopatía de Takotsubo presenta síntomas similares a los de un ataque cardíaco, como dolor en pecho y dificultad para respirar. Pero normalmente es temporal, no deja secuelas, y no afecta a las arterias coronarias como un infarto, sino al músculo cardíaco. 

¿Pero qué lo provoca? Según un estudio publicado a mediados de 2009 en la revista American Journal of Cardioloy, el trastorno parece deberse a un aumento en el nivel de hormonas relacionadas al estrés, como la adrenalina. Las arterias no se ocluyen, sino que es el músculo cardíaco el que se resiente y debilita, hasta el punto de que el ventrículo izquierdo adquiere una forma cónica. 

Se estima que entre un 1 y un 2% de los sujetos diagnosticados de un ataque cardíaco sufren en realidad este síndrome. Los expertos tratan de entender el proceso de la enfermedad para ayudar a desarrollar tratamientos más efectivos y estrategias a corto y largo plazo. Entre otras cosas, se ha descubierto que, a diferencia de los ataques cardíacos, que suelen ocurrir en invierno, el síndrome del corazón roto suele darse en los meses de primavera y verano. En un 75% de los casos ocurre después de sufrir un estrés intenso, como un accidente de tráfico, una discusión, la muerte de un ser querido,… Y el síndrome es más habitual en mujeres, en especial si ya han pasado la menopausia. 

Síndrome de la cabeza explosiva 

En 1988, en un artículo publicado en la revista The Lancet, JM Pearse describió por primera vez el síndrome de la cabeza explosiva, por el cual el paciente siente un sonido extremadamente fuerte, generalmente descrito como un estallido de una bomba, un disparo o estruendo que parece proceder del interior de su propia cabeza. A pesar de ser angustioso, muy rara vez está acompañada de dolor, y se considera médicamente inofensivo. Algunos pacientes perciben también un destello de luz acompañando al sonido. Con frecuencia ocurre mientras tratan de conciliar el sueño. Ocurre con más asiduidad en sujetos que superan los 50 años de edad, y la incidencia es más alta en mujeres que en hombres. 

En cuanto a su origen, algunos médicos sugieren una relación con el estrés o la fatiga extrema. El sonido que el paciente escucha podría producirse como resultado de un movimiento repentino de un componente del oído medio o de la trompa de Eustaquio. También podría deberse a una actividad inusual en el lóbulo temporal del cerebro, donde se sitúan las neuronas encargadas de la audición. En ocasiones ha aparecido asociado a la migraña, y en otras a trastornos del sueño.

Síndrome de Gilbert 

El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria multifactorial asociada a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre y por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, cirugías, ayuno, cuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones.

El síndrome causa fatiga y depresión.